Olá pessoinhas! Tudo bem? Hoje vos apresentar a minha história de vida mais aprofundada, teoricamente de como descobri que sou portadora da doença de Charcot-Marie-Tooth e como convivo com ela, que será relatado através de várias postagens que serão recorrentes por aqui, então, vamos lá? A história é um pouco longa...
Tudo começou quando eu tinha apenas 1 ano e alguns poucos meses, idade na qual comecei a andar, porém médicos diziam que era normal, pois algumas crianças realmente andavam um pouco tarde mesmo. Porém um detalhe chamava atenção da minha mãe e a minha tia até os meus 4 para 5 anos de idade: Eu andava na ponta dos pés e caia com muita frequência (a famosa “pamonha” como a minha mãe mesmo me falava). Bem, por insistência da minha tia comecei a ser levada á vários médicos no convênio, pois segundo ela aquela minha situação não era normal e mal sabiam que realmente não estava nada normal! Idas e vindas aos médicos; até que um dia uma médica do próprio hospital particular nos disse, para mim e a minha mãe que me levasse a “Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo”, hospital referência onde se encontra muitos médicos de variadas especialidades e que um deles com certeza descobriria o que eu teria e que de fato poderia me ajudar.
Segundo meus médicos da Santa Casa, eu particularmente não possuo esta doença nas mãos/braços, mas sim apenas nos pés/pernas e também não se sabe de quem herdei esta doença, se foi da família da minha mãe ou do meu pai, pois ninguém sabe até então quem possuía. E como a CMT causa atrofia em meus pés e consequentemente atrapalha o meu andar, eu constantemente passo por cirurgias de correções, atualmente possuo 6 cirurgias no currículo e quase certeza que a 7° será em 2018.
Eu, Karina Bento Viani sendo portadora da doença de Charcot-Marie-Tooth, sinto dores frequentemente, cansaço. Correr, agachar e ficar horas de pé só se for em sonho, não consigo executar estas tarefas consideradas fáceis. Saltos altos, sandálias e sapatilhas? Nem pensar! Nenhuma serve em meu pé por conta dele levantar muito o calcanhar e ser tortinho. É muito triste ver outras garotas com os seus pés enfeitados com diversos tipos de sapatinhos enquanto você tem seus pés enfeitados de cicatrizes de cirurgia e precisa se contentar apenas em utilizar tênis, pois é algo que amarra e não sai do seu pé. É difícil ter limitações e necessitar utilizar bengala em transporte público para não cair ou alguém te empurrar, é difícil ter que encarar olhos duvidosos achando que uma jovem utilizando bengala é sinônimo de querer estar enganando os outros para se beneficiar, mas infelizmente não é. A doença não escolhe idade e nem gênero, ela só se infiltra em seu gene e acabou.
Tudo começou quando eu tinha apenas 1 ano e alguns poucos meses, idade na qual comecei a andar, porém médicos diziam que era normal, pois algumas crianças realmente andavam um pouco tarde mesmo. Porém um detalhe chamava atenção da minha mãe e a minha tia até os meus 4 para 5 anos de idade: Eu andava na ponta dos pés e caia com muita frequência (a famosa “pamonha” como a minha mãe mesmo me falava). Bem, por insistência da minha tia comecei a ser levada á vários médicos no convênio, pois segundo ela aquela minha situação não era normal e mal sabiam que realmente não estava nada normal! Idas e vindas aos médicos; até que um dia uma médica do próprio hospital particular nos disse, para mim e a minha mãe que me levasse a “Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo”, hospital referência onde se encontra muitos médicos de variadas especialidades e que um deles com certeza descobriria o que eu teria e que de fato poderia me ajudar.
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| Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. |
No começo minha mãe ficou assustada: “Como um médico particular indica alguém do público?”, mas sem pensar duas vezes, no ato de ajudar a sua própria filha, lá fomos nós...
E então começa a minha verdadeira saga, em 2004: Dando o ponta pé inicial no P.S Infantil onde foi realizada uma triagem para me conhecer melhor, de lá fui encaminhada a outros pavilhões, como o Pavilhão “Conde de Lara” e por último, onde me encontro hoje “Fernandinho Simonsen”, pavilhão da Ortopedia e Traumatologia (DOT). No meio desta transição toda, foram realizados inúmeros exames para se descobrir o que eu tinha, entre eles: biopsia e eletroneuromiografia, que através destes dois foi constatada a Doença de Charcot-Marie-Tooth.
Mas afinal, o que é essa doença e o que ela causa em mim?
A CMT é uma doença hereditária, não é contagiosa e que não possui cura, causada por mutações em genes associados a funções importantes para a manutenção do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos e as células de Schwann, produtoras da bainha de mielina que promove suporte a estes axônios. A CMT é caracterizada por fraqueza e alterações sensitivas nos membros inferiores e superiores, podendo iniciar-se na criança, adolescente e até em adultos. A progressão costuma ser lenta, porém, em alguns casos, os pacientes precocemente deixam de andar.
- Sintomas
Os sintomas incluem fraqueza muscular, diminuição da massa muscular, diminuição da sensibilidade, dedos em martelo e arcos elevados.
As pessoas podem ter também:
Nos músculos: anormalidade ao caminhar, contrações musculares rítmicas, falta de coordenação, fraqueza muscular, músculos flácidos ou perda de massa muscular.
Nos pés: arcos dos pés altos, dedo do pé em martelo, andar constante na ponta dos pés ou dificuldade em levantar o pé.
Sensorial: formigamento ou redução na sensação de tato
Também é comum: contraturas na mão, distúrbio do equilíbrio, reflexo lentos ou tremor.
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| Pé afetado pela doença de Charcot-Marie-Tooth. |
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| Pé afetado pela doença de Charcot-Marie-Tooth. |
Eu, Karina Bento Viani sendo portadora da doença de Charcot-Marie-Tooth, sinto dores frequentemente, cansaço. Correr, agachar e ficar horas de pé só se for em sonho, não consigo executar estas tarefas consideradas fáceis. Saltos altos, sandálias e sapatilhas? Nem pensar! Nenhuma serve em meu pé por conta dele levantar muito o calcanhar e ser tortinho. É muito triste ver outras garotas com os seus pés enfeitados com diversos tipos de sapatinhos enquanto você tem seus pés enfeitados de cicatrizes de cirurgia e precisa se contentar apenas em utilizar tênis, pois é algo que amarra e não sai do seu pé. É difícil ter limitações e necessitar utilizar bengala em transporte público para não cair ou alguém te empurrar, é difícil ter que encarar olhos duvidosos achando que uma jovem utilizando bengala é sinônimo de querer estar enganando os outros para se beneficiar, mas infelizmente não é. A doença não escolhe idade e nem gênero, ela só se infiltra em seu gene e acabou.
